"В 23 года я узнала, что у меня синдром Дауна!": история девушки, которой не верит никто, кроме врачей
23-летняя жительница Мичигана узнала, что у нее синдром Дауна, уже после того, как сама стала мамой двух «солнечных» малышей. Эшли Замбелли призналась, что сначала даже не поверила в диагноз: типичных признаков даунизма у нее не было, хоть девушка и не считала себя абсолютно здоровым человеком.
О генетической аномалии Эшли узнала после того, как врачи предложили ей сдать тест после появления на свет детей с синдромом Дауна. Выяснилось, что ее кариотип тоже представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Унаследовали генетическую особенность матери старшая и младшая дочери Эшли. Средняя родилась абсолютно здоровой, передает Doctor Piter.
Оказалось, у Эшли редкая форма синдрома Дауна — мозаичная. Она встречается только в 2% случаев и не всегда проявляется характерными физическими симптомами — не меняет внешность.
У пациентов с мозаичным синдромом Дауна в патологическом процессе участвуют далеко не все клетки, поэтому болезнь крайне сложно диагностировать сразу. Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и насколько вовлечены в процесс.
Эшли рассказала, что в детстве у нее были проблемы с учебой, ей крайне тяжело давалось изучение нового материала, а экзамены были просто кошмаром.
Кроме того, девочка страдала от постоянных болей в суставах, проблем с челюстью, влияющих на ее движения, и учащенным сердцебиением. Но врачи никогда не связывали эти проблемы с генетическим заболеванием. «Сейчас я понимаю, что признаки синдрома Дауна у меня были всегда, — признает девушка. — Это низко посаженные уши, слабый мышечный тонус, проблемы с кратковременной памятью, тахикардия, дисфункция челюсти. А еще я плохо понимаю шутки и сама могу говорить обидные слова людям, не понимая, что они звучат для них оскорбительно».
Эшли призналась, что хоть и была шокирована полученными результатами теста, но собирается продолжать жить как раньше. Ее поддерживает во всем и очень помогает с воспитанием дочерей любимый супруг, он работает в ресторане. «Я призываю людей проходить генетические тестирования перед тем, как планировать рождение детей», — говорит Эшли. А вот другие люди не особо верят девушке: «Люди не верят моему диагнозу. Говорят, я не похожа на больного с синдромом Дауна. Даже у меня не было особой веры, но генетические тесты показывают свои результаты», — объясняет Замбелли.
Сейчас многодетная мама планирует создать сообщество для людей с мозаичным синдромом Дауна.
Считается, что люди с синдромом Дауна обычно не доживают до 60 лет, хотя есть сведения и о 70-летних пациентах. Данных о том, что люди с мозаичным синдромом Дауна живут дольше, нет. Но известно о самой пожилой пациентке с таким заболеванием. Она умерла в возрасте 83 лет.
