Один ген может резко повысить риск рака: врач объясняет, кому нужно обследоваться
В Латвии все чаще говорят о рисках наследственного рака и возможностях выявить их вовремя. Самый распространенный в нашей популяции ген высокого риска — BRCA1. Он связан не только с раком груди и яичников, но и с повышенным риском развития других опухолей, в том числе рака поджелудочной железы и меланомы.
Как объясняет маммолог, хирург груди Петерис Ложа, в организме человека есть гены, которые помогают защищать клетки от образования опухолей. «Если ген не работает полноценно, риск заболеть раком становится существенно выше», — указывает врач.
Специалист подчеркивает, что особое внимание следует обратить семьям, в которых у нескольких родственников был рак груди, особенно в раннем возрасте, рак яичников или несколько разных случаев опухолей. «В таких семьях вероятность унаследовать конкретное изменение гена намного выше», — подчеркивает специалист.
Риск может передаваться из поколения в поколение
По словам врача, если у одного из родителей выявлена мутация гена BRCA1 или BRCA2, у каждого ребенка есть примерно 50-процентная вероятность ее унаследовать. «Если в семье двое детей, статистически у одного из них такая мутация может быть», — объясняет Ложа.
Генетическое тестирование в Латвии можно пройти уже с 18 лет. Врач указывает, что риск заболевания в молодом возрасте сравнительно низкий, а опухоли чаще развиваются после 40 лет. «Детей мы не тестируем. Тестирование обычно начинают с достижения совершеннолетия, потому что примерно до 25 лет риск заболеть очень низкий даже в том случае, если мутация гена унаследована», — подчеркивает специалист.
В Латвии доступно оплачиваемое государством генетическое тестирование, которое позволяет выявить большую часть наследственных случаев. Его можно пройти по направлению семейного врача в кабинете консультации по наследственному раку.
«С помощью этого теста можно определить около 90% наиболее частых случаев наследственного рака в Латвии», — рассказывает врач.
Одновременно специалист подчеркивает, что в отдельных случаях необходимо углубленное обследование — более широкий генетический панельный тест, при котором анализируются не только гены BRCA1 и BRCA2, но и другие гены, связанные с повышенным риском рака.
«Если первоначальный так называемый тест вариантов основателя не показывает изменений, но семейный анамнез по-прежнему вызывает подозрения на наследственный риск рака, более широкая генетическая панель может помочь выявить изменения в других участках генов или в более редких генах», — объясняет Ложа.
По словам врача, такое углубленное тестирование помогает не только точнее оценить риск для членов семьи, но в некоторых случаях и выбрать наиболее подходящую тактику лечения для конкретного пациента.
Ранняя диагностика может спасти жизнь
Женщинам с выявленным высоким риском медики рекомендуют ежегодное магнитно-резонансное обследование груди. В отдельных случаях рассматриваются и операции, снижающие риск, например профилактическое удаление молочных желез или яичников.
«Многие женщины боятся узнать, что у них повышенный риск заболеть раком. Но в то же время знание дает возможность действовать вовремя», — подчеркивает Ложа.
Он напоминает, что ранняя диагностика по-прежнему является главным фактором успешного лечения. «Если женщина регулярно проходит скрининг и опухоль удается выявить на первой стадии, в большинстве случаев она полностью излечима». «Люди часто говорят: у меня в семье ни у кого не было рака, значит, и у меня его не будет. Но сегодня так думать небезопасно», — указывает специалист.
По его мнению, в будущем в идеальном сценарии генетическое тестирование следовало бы проводить для более широкой части общества, поскольку это позволило бы выявлять риски еще до развития болезни.
