"Моя мама умерла от ранней деменции": молодая женщина живет, зная, что тоже заболеет
Лив Хини из Бирмингема узнала, что у неё есть ген, вызывающий редкую форму ранней фронтотемпоральной деменции, которая уже поразила многих членов её семьи. Осознавая неизбежность болезни, она использует это знание, чтобы защитить своих будущих детей и планировать жизнь.
Лив Хини обнаружила, что у неё есть дефектный ген, который, вероятно, приведёт к развитию редкой формы деменции в молодом возрасте. Ранняя фронтотемпоральная деменция (ФТД) уже затронула 13 членов её семьи, включая маму Берни, которая умерла от этого заболевания в 54 года, пишет bbc.com.
Сейчас Лив живёт с осознанием того, что, скорее всего, болезнь проявится у неё после 40 лет, а умереть она может в 50 — но она использует это знание, чтобы убедиться, что её дети не унаследуют этот ген. Это также дало ей возможность планировать семью, но она сказала: «Это тонкий баланс. Я не хочу смотреть слишком далеко вперёд и при этом упускать настоящее».
ФТД — это тип деменции, который вызывает проблемы с поведением, речью и памятью, при этом большинство случаев диагностируется у людей в возрасте от 45 до 65 лет. Это заболевание может быть наследственным: примерно один из восьми человек с этим диагнозом имеет генетическую связь.
Мама перестала быть собой
В детстве Лив знала, что её дедушка и несколько его братьев и сестёр умерли от деменции в молодом возрасте ещё до её рождения, а в подростковом возрасте она начала замечать необычное поведение мамы.
«Она просто не была собой, пропускала работу, что было очень необычно, потому что она любила свою работу. Она также делала неуместные комментарии», — рассказывает женщина.
«Я думаю, что первым явным признаком стало то, что когда умер мой дедушка, отец моего отца, в 2012 году, мама почти не проявила эмоциональной реакции на это», — добавила она.
Маме Лив Берни Хини диагностировали деменцию вскоре после её 50-летия в 2013 году, а её муж стал основным опекуном. Лив рассказала, что мама быстро потеряла способность говорить, а также базовые навыки, такие как умываться, ходить, есть и пить.
«К тому времени, когда ей поставили диагноз, я думаю, она уже не понимала, что происходит».
В 2017 году Берни умерла , Лив тогда был всего 21 год.
Внутреннее чувство не обмануло
После долгих раздумий Лив решила пройти генетическое тестирование в январе 2024 года, надеясь узнать, унаследовала ли она тот же ген, что вызвал деменцию у мамы.
«Я всегда предполагала, что у меня есть этот ген, что это случится со мной... Не знаю почему, просто внутреннее чувство», — говорит Лив.
2 августа того же года она узнала, что тест на дефектный ген оказался положительным. «Мы с моей партнёршей Ани пришли на приём, и ещё до того, как я села, генетик сказала: "Мне очень жаль, это не тот результат, на который мы надеялись"». Лив добавила, что происходившее было «трудно описать», но «это не стало настоящим шоком».
Для многих людей мысль о смерти в молодом возрасте — не то, о чём приходится задумываться. Но для Лив, которая сейчас работает дизайнером в Лондоне, эта мысль сопровождает её каждый день.
Здоровье будущих детей было одной из главных причин, почему Лив захотела узнать, есть ли у неё этот ген. «Я чувствовала, что если хочу иметь детей, то это ответственное решение — узнать об этом. Мне нужно защитить их от этого», — объяснила Лив.
С помощью ЭКО и скрининга эмбрионов она надеется обеспечить, что её дети родятся без дефектного гена. «Если вы узнаёте, что у вас есть этот ген, сейчас есть способы не передать его дальше», — добавила она.
Это не просто старение
Лив отметила, что распространённое заблуждение — думать, что деменция поражает только пожилых людей.
«Это не так, что деменция — естественная часть старения, это болезнь, физические изменения в мозге. Это болезнь, как рак, СПИД или даже ковид — это физическое явление в организме», — сказала она.
Несмотря на диагноз, Лив полна решимости жить так, как планировала. «Если у меня будут дети сегодня, я проведу с ними 15 лет. Если через пять лет — времени будет меньше, — сказала она. — Я знаю реальность этого, я знаю, что меня ждёт».
