Латвийские ученые изучают возможность внедрения диагностики редкого заболевания у новорожденных, и уже есть результаты

Результаты исследования позволят вовремя начать лечение до проявления симптомов заболевания, отмечает RSU.

Доктор Мадара Крейле, ведущий исследователь и руководитель проекта в Научной лаборатории молекулярной генетики RSU, объяснила, что спинальная мышечная атрофия мышц - редкое генетически наследуемое заболевание.

"Ребенок рождается полностью здоровым, а первые симптомы могут появиться в возрасте шести месяцев или даже позже, когда лечение будет менее эффективным, чем в первые дни жизни", - сообщила доктор Крейле.

Также она отметила, что детские неврологи, генетики, врачи физикальной медицины и реабилитации, а также другие специалисты по лечению и уходу, участвующие в исследовательском проекте, надеются, что ранняя диагностика поможет не только отсрочить, но даже остановить начало болезни.

Она расказала, что новорожденные в Латвии проходят скрининг на шесть других врожденных заболеваний через 48-72 часа после рождения ребенка.

С согласия родителей генетическое тестирование также может быть выполнено с этим же образцом крови, чтобы определить, подвержен ли ребенок риску спинальной мышечной атрофии.

Крейле признала, что почти 4000 младенцев в настоящее время продиагностированы на этим редким заболеванием, и в одном случае были выявлены признаки болезни, что позволяет лечить ребенка непосредственно до появления симптомов.

В Латвии пациенты, которым был поставлен диагноз СМА после появления симптомов и которые соответствуют критериям для начала лечения, могут получить лечение, оплачиваемое государством.

Реализаторы проекта надеются, что в дальнейшем можно будет расширить скрининг новорожденных, включив в него диагностику спинальной мышечной атрофии.

Как пояснила эксперт, заболевание характеризуется сильной слабостью мышц рук и ног, затруднением сидения и вставания. Некоторые дети вообще не начинают ходить, а некоторые со временем теряют эту способность.