В Латвии 75% пациентов с редкими болезнями - дети, треть из них живет не дольше пяти лет

Два года назад, когда началась регистрация пациентов с редкими болезнями, было зарегистрировано 224 таких пациента, а сейчас их уже больше 2500, рассказала Малниеце. В целом 75% этих пациентов - дети, причем 30% из них живут не дольше пяти лет.

- Можете ли вы напомнить, что означает термин "редкая болезнь"?

- У него в разных странах разное определение. При этом в Европе достигнута договоренность - если болезнь встречается реже одного раза на 2000 случаев, она считается редкой. Правда, если говорить об отдельных диагнозах, надо отметить, что, например, туберкулез в Латвии встречается довольно часто, но есть страны, где эта болезнь считается редкой. Есть и другие случаи, например, синдром Дауна при очень хорошей пренатальной диагностике и желании родителей в Латвии - редкое заболевание, хотя по распространенности таковым считаться не может. Это потому, что подсчеты делают по родившимся живыми. Системы подсчетов отличаются. Например, в базу данных регистра редких болезней включаются также мертворожденные дети и прерванные беременности. Всего в мире сейчас насчитывается более 8000 известных редких болезней.

К их числу относятся также редкие инфекции и онкологические заболевания. Центр редких болезней построен именно для обслуживания пациентов с генетическими заболеваниями. В нашем случае упор сделан на помощь через призму диагностики. Онкологическая же диагностика идет рука об руку с патологами и онкологами, и это уже другая сфера.

- Что делается в Латвии в сфере редких болезней?

- Летом 2016 года был разработан план на 2017-2020 гг. В его разработке участвовали не только врачи, работающие с пациентами с редкими болезнями, но и неправительственные организации, представляющие разные группы пациентов. Очень большую поддержку оказало Министерство здравоохранения.

Правда, наработки у нас были еще до 2016 года. Не секрет, что многие семейные врачи и другие специалисты не знают, что делать с такими пациентами, но если в Латвии есть всего один такой пациент, то это понятно. Порой мы слышим упреки, что пациенту приходится самому просвещать своего врача. Прежде чем началась работа над новым центром, был создан кабинет редких болезней. В детской больнице у нас центр, где есть также кабинет. Такие кабинеты мы планируем открыть также в Клинической университетской больнице Страдиньша и в Рижской Восточной клинической университетской больнице, чтобы можно было обеспечить непрерывное обслуживание пациентов также после достижения ими 18-летнего возраста.

- Kак создавался координационный центр редких болезней?

- В начале 2017 года я представила в Минздраве идею, как можно было бы организовать обслуживание таких пациентов. Мы получили поддержку плана создать центр в детской больнице. 75% пациентов с редкими болезнями - дети. 30% таких деток живут не дольше пяти лет. Поэтому детская больница - место, где эти пациенты сконцентрированы прежде всего. Остальные остаются в системе здравоохранения взрослых.

В октябре 2017 года этому плану было выделено финансирование в размере 4,5 млн евро. Официально центр был создан в 2018 году. Он начал работать 28 февраля - в День редких болезней. Мы работаем в трех блоках: диагностика редких болезней, обеспечение консилиумов и наблюдение в динамике. У центра четыре большие цели. Одна из них - координировать поток пациентов, пытаться найти желательного для пациента консультанта, помогать семейным врачам и специалистам.

Мы являемся также операторами по введению данных в регистр редких болезней, содействуем сотрудничеству между больницами и госструктурами, а также неправительственными организациями, координируем информацию в сети "Orphanet" - одной из крупнейших международных сетей, где собрана информация о редких болезнях, центрах экспертизы и описаниях болезней, клинических направлениях и рекомендациях.

- Kак идет дело с освоением выделенного финансирования?

- Надо отметить, что хотя финансирование было выделено на весь 2018 год, реально мы получили его только в июне прошлого года. Все идет медленно, но идет. Выделенные в прошлом году неполные 5 млн евро предусмотрены на покупку медикаментов, выполнение обязанностей координационного центра и лабораторные исследования.

Из общего финансирования в размере 531 000 евро 260 000 евро мы использовали за шесть месяцев - 312 пациентов прошли обследования. Это довольно большое число.

Всего в 2018 году было предоставлено 2500 консультаций, проконсультировано 453 пациента с известным редким диагнозом, созван 251 мультидисциплинарный консилиум. Было также 153 пренатальных случая. И, конечно, методическая работа.

Наибольшая часть выделенного финансирования отведена на медикаментозное лечение. В прошлом году на эти цели было предусмотрено 4,02 млн евро, в этом году для детей осталось 976 870 евро, для взрослых - 253 193 евро. Финансирование на этот год еще не утверждено, и если бы не было этого остатка, лечить пациентов было бы невозможно.

Вылечить пациентов с этими диагнозами невозможно, можно только замедлить течение болезни или на какое-то время остановить ее.

- Ни одна из редких болезней неизлечима?

- Возможна генная терапия, используемая во многих странах, но она чрезвычайно дорогая и действует не всю жизнь. Мы надеемся на более новые и дешевые лекарства, но ситуация в фармацевтической сфере очень нечестная. Во всех странах одинаковые проблемы. Все хотят помочь пациенту, понимая, что сделать это полностью можно не всегда.

- Есть ли в очереди на медикаментозное лечение еще какие-то диагнозы, которые еще не получают медикаментов?

- Известно несколько групп редких болезней, которые находятся в очереди ожидания, а также болезни, которые еще не включены в этот список. Заявок очень много.

Порядок такой - сначала оценивается новый медикамент, который потенциально мог бы претендовать на одну из систем компенсирования. В Латвии таких три, и во всех есть пациенты с редкими болезнями: список компенсируемых лекарств, индивидуальные компенсации и список редких болезней, который "включается" только тогда, когда расходы превышают 14 000 евро в год.

- Что в Латвии изменилось после разработки плана и создания центра редких болезней?

- Например, до этого была невозможна диагностика пациентам старше 18 лет, а для пациентов до совершеннолетия у нее был очень сложный административный путь.

С июня прошлого года есть возможность провести молекулярную диагностику, в результате чего возможно подтвердить наличие редкой болезни. Поэтому меняется здравоохранение для всей семьи, в которой есть пациент с редкой болезнью - понятно, каких специалистов надо посетить и какое лечение может быть применено. Без диагностики двигаться дальше было нельзя, поэтому она так важна. На помощь пришла и клиника генетики, без которой мы не справились бы.

Введен также мультидисциплинарный консилиум, в который входят представители детской больницы, Восточной больницы и больницы Страдиньша, а также европейских сетей референции. Надо назвать также Больницу травматологии и ортопедии.

Третий блок - наблюдение за пациентами в динамике. Дети наблюдаются в кабинете редких болезней детской больницы. Здесь работают педиатр, интерн, специалист по питанию и психолог. При необходимости они привлекают других специалистов, ведь у каждой редкой болезни своя специфика.

Что касается регистра редких болезней, надо отметить, что, когда мы начали работать в 2016 году, получили регистр с 224 пациентами, а в конце 2018 году в нем числилось уже больше 2500 пациентов.

- В регистре 2500 пациентов с редкими болезнями, а медикаменты финансируются 21 пациенту. Не все нуждаются в лечении?

- Да. Части пациентов требуется какая-то хирургическая коррекция или более дешевые медикаменты, помогающие улучшить качество жизни. Еще не решен вопрос о необходимости специальных мазей, повязок, одежды в отдельных случаях. Поскольку это не медикаменты, неясно, в какую систему компенсации их можно включить. Некоторым пациентам необходимо только наблюдение, и со своей редкой болезнью они могут жить вполне полноценной жизнью и хорошо интегрироваться в общество.

- Эти 2500 пациентов наблюдаются только центром редких болезней?

- Не только. Мы их регистрируем и ставим на учет. Их наблюдают все латвийские специалисты и семейные врачи. Не всем нужна очень большая команда, так как не у всех диагнозы одинаковой степени тяжести. Некоторым пациентам достаточно просто изредка посещать какого-то специалиста, чтобы проконтролировать состояние здоровья.

- Kак пациент на практике узнает свой диагноз?

- Если у пациента есть жалоба, например, неясная нейрология, его направляют к специалисту. Затем пациента, если это ребенок, направляют к педиатру, который организует лечение, разработав индивидуальный план наблюдения за динамикой и привлечения дополнительных сил. Если нужна молекулярная диагностика, пациента направляют к генетику.

- А как обстоит дело с совершеннолетними пациентами?

Для этого в кабинете редких болезней есть интерн. Постепенно создается кабинет и в больнице Страдиньша, где мы тоже попытаемся привлечь интерна.

- Как обеспечивается лечение пациентов с редкими болезнями?

- Для этих пациентов важен мультидисциплинарный подход. Если раньше пациент ходил по разным врачам и больницам и был главным держателем информации, то в основе создания кабинета была мысль, что команда приходит к пациенту уже в рамках одной больницы.

Для обеспечения мультидисциплинарного подхода для пациентов с редкими болезнями разные специалисты назначают приоритетное время и записывают их в специальную очередь. Мы планируем посещение всех специалистов в один день. Это трудно, но очень эффективно. Большие группы пациентов организовать таким образом, конечно, труднее, но у нас есть идеи, как это сделать. Очень хорошо удается также психологическая поддержка в группах, например, для пациентов с синдромом Дауна и кожными заболеваниями.

Психологическая поддержка доступна как индивидуально, так и в группах. Такой группой руководит клинический психолог.

Поддержку получили также кризисные интервенции - когда пациенту сообщается диагноз, рядом с ним находится психолог. Раньше психологическое бремя ложилось только на плечи специалиста, а теперь привлекается также психолог. Я сама работаю в пренатальном периоде, когда приходится сообщать плохую новость в основном молодым родителям. Тут тоже очень помогает психолог - и пациенту, и врачу.

- Сейчас вы работаете над созданием карты пациентов с редкими болезнями. Зачем нужна такая карта?

- Эта карта поможет самому пациенту, так как не потребуется направление в кабинет редких болезней. Карта будет подтверждением того, что он зарегистрирован, вправе получить оплаченные услуги специалиста по питанию, психолога и педиатра, а также того, что лечение данного пациента является приоритетным. А специалисту карта позволит узнать пациента, если нет другой медицинской документации о состоянии его здоровья.

- Не могли бы вы подробнее рассказать о международной работе координационного центра редких болезней?

- В марте 2016 года детская больница подала европейскую заявку на участие в оказании полноценных услуг здравоохранения в сфере редких глазных болезней и детской гематоонкологии. Мы начали с этих двух областей, чтобы понять, как идет процесс. Теперь детская больница входит в число больниц, заявивших трансграничное обеспечение услуг здравоохранения. Заявки подали около 1000 больниц, в 64 из них был проведен аудит, и мы его прошли.

Цель - использовать единую платформу, чтобы консультировать пациентов (по единым в ЕС принципам) с редкими болезнями у определенных консультантов в каждой группе болезней. Путешествует информация о пациенте, а не сам пациент.

Уже созданы сети сотрудничества для разных редких болезней - костей, лица, кожи, легких, почек и других. Сейчас мы пытаемся подключиться также к сети трансплантации, предусмотренной именно для детей.

- Что дает участие в этих сетях?

- Это подтверждение статуса и компетенции. Врачам это дает опыт, а пациентам - неоценимую поддержку, так как им не надо никуда ездить, собирать пожертвования, чтобы собрать средства на дорогостоящие консультации за границей. Все это можно сделать виртуально через сеть, если мы в ней участвуем.

Детская больница подала заявку на сотрудничество в 13 сетях, больница Страдиньша - в шести, Восточная больница - в трех.

- Включены ли в сети направления лечения?

- Не для всех болезней таковые есть, но те, что есть, до сих пор были в сети "Orphanet". Для многих редких болезней нет никаких направляющих линий, но общими силами разрабатываются единые принципы работы во всей Европе.

- Ранее вы сказали, что для лечения пациентов с редкими болезнями в этом году необходимо дополнительно 30 млн евро. Что будет, если эта сумма не будет выделена?

- Мы реалисты. Хотелось бы, чтобы в Латвии тоже был механизм, выделяющий из бюджета здравоохранения соразмерное финансирование на лечение пациентов с редкими болезнями. Мы боремся за пациентов, ведь им труднее интегрироваться в общество, и никого нельзя оставлять в стороне. Я желаю всем просвещаться, а обществу - принимать таких пациентов, не отворачиваться от них, пытаться помочь.

- Что, на ваш взгляд, важно знать обществу о редких болезнях и страдающих ими пациентах?

- По-моему, важно понимание. Порой в спешкее мы не хотим углубляться в то, что происходит с другим человеком - легче не думать о том, чего ты не понимаешь. Важно, чтобы было больше чуткости и понимания.

- Выявили ли вы еще какие-то проблемы в латвийском здравоохранении, кроме финансирования?

- Не секрет, что работа центра набирает обороты больше, чем планировалось. В центре тоже есть трудности, как и во всех сферах, но мы смотрим вперед и пытаемся расширить команду.

Надо сказать огромное спасибо кабинету редких болезней крупных больниц, который помогает взрослым пациентам. Нам очень не хватает врачей-специалистов, но тут нам помогает доступ к европейским сетям референции и консультациям зарубежных специалистов.

Что касается пациентов, я призываю их быть терпеливее и с большим уважением относиться к врачам.

Несмотря на то, что зарплаты вроде бы повысятся, не всегда все идет так, как планировалось. Давайте щадить своих специалистов и семейных врачей. Никакой объем финансов не сможет заменить необходимых специалистов в короткое время, а без них мы не можем никому помочь даже при больших денежных средствах.