5-летняя девочка постепенно теряет возможность двигаться
Маленькая Эви Рид сейчас почти не отличается от своих сверстников — она лишь немного хуже держится на ногах, но скоро ее ждет инвалидная коляска и полный паралич! При этом ее интеллект останется развитым и нетронутым болезнью.
Заболевание, известное как атаксия-телеангиэктазия, или синдром Луи-Бара, — очень редкая генетическая болезнь, которая проявляется в раннем возрасте. Большинство подростков с этим синдромом становятся прикованным к инвалидной коляске в возрасте от 10 лет и лишь некоторые переживают свой 18-й день рождения.
Отец Эви Тоби Рид сказал, что день, когда он и его жена Эмили в сентябре 2011 года получили этот диагноз, был худшим в их жизни.
«Сейчас она ходит в обычную школу, которую любит, — говорит Тоби. — Она яркая, любит писать, учится читать и имеет много друзей. Одна из трагедий этого заболевания в том, что физические способности, которым она сейчас только учится, будут у нее отняты. Ей будет все труднее и труднее контролировать свои мышцы, и она постепенно потеряет способность писать, говорить, ходить, читать и даже глотать пищу без посторонней помощи. Она не потеряет своего интеллекта и будет страдать от того, что не в состоянии делать то, что когда-то могла».
Тоби и Эмили, у которых, кроме Эви, есть еще двое детей, решили не говорить девочке о ее тяжелом будущем. «Эви не знает о ее состоянии. Она знает только, что сейчас хуже других держится на ногах, — говорят родители. — Мы готовим себя к тому, когда она станет достаточно взрослой, чтобы задавать вопросы. А пока мы хотим защитить ее от этого так долго, как это возможно. Этим летом мы надеемся сходить с ней на Паралимпийские игры, чтобы приучить ее к мысли о том, что жизнь в инвалидной коляске не кончается».
Дети с синдромом Луи-Бара при рождении выглядят абсолютно нормальными, и, лишь когда они учатся ходить, становится заметным отсутствие баланса. Тем не менее, физическое воздействие болезни компенсируется в течение первых нескольких лет бурного развития ребенка. Это означает, что многие дети, как Эви, не диагностируются до достижения ими пятилетнего возраста. Непримиримая болезнь поражает различные системы организма и похожа на худшие симптомы муковисцидоза, церебрального паралича и рака. Большинство детей умирает от пневмонии, так как болезнь вызывает опасные для жизни инфекции дыхательных путей.
Родители Эми намерены при помощи благотворительных мероприятий получить столько денег, сколько они смогут, чтобы финансировать научные исследования об этом разрушительном состоянии.
«Мы не теряем надежды, что лечение может быть найдено. Медицинские эксперты говорят, что это перспективное время для таких детей, как она. Мы знаем, что мы играем наперегонки со временем».
