Семейная гиперхолестеринемия — наследственное заболевание, которое, по оценкам, затрагивает в Латвии одного человека из 250-300. Оно значительно повышает риск ранних сердечно-сосудистых заболеваний, но долгое время может протекать без каких-либо симптомов.

В рамках пилотного проекта пациенты с подозрением на семейную гиперхолестеринемию могли бесплатно пройти генетическое тестирование. Всего в исследование были включены 100 пациентов. Результаты проекта и опрос участников показали, что такое тестирование повышает точность диагностики, помогает вовремя выявлять пациентов с высоким риском и способствует более эффективному лечению.

С помощью метода целевого генетического тестирования у 27 пациентов, то есть более чем у четверти участников, была обнаружена одна из наиболее распространенных мутаций, вызывающих заболевание. В больнице отмечают, что это подтверждает практическую значимость такого подхода.

Выявление мутации имеет сразу несколько последствий. Оно подтверждает генетическую природу заболевания, указывает на особенно высокий риск сердечно-сосудистых болезней и может использоваться при персонализированной оценке состояния пациента. Кроме того, если известна конкретная мутация, членов семьи пациента можно целенаправленно проверить именно на нее и тем самым вовремя выявить заболевание у родственников.

В отличие от традиционных методов масштабного секвенирования, разработанный подход позволяет сравнительно быстро получать данные, обеспечивает высокую диагностическую точность и не требует сложной инфраструктуры. Пилотный проект показал, что такая модель может расширить возможности внедрения современной генетической диагностики в клиническую практику в Латвии.

По завершении исследования были опрошены 91 пациент. Большинство из них оценили свое здоровье как хорошее или удовлетворительное, при этом более 80% не ощущали специфических симптомов. Это означает, что заболевание может развиваться незаметно, а без целевой диагностики человек может не знать о высоком риске вплоть до серьезных осложнений.

Профессор Латвийского университета, кардиолог больницы имени Паула Страдиня и руководитель пилотного проекта Густавс Латковскис подчеркнул, что генетическое тестирование является критически важной частью современной и точной диагностики.

«Генетическое тестирование является критически важной частью современной и точной диагностики, позволяющей своевременно выявлять пациентов с высоким риском и начинать эффективное лечение. Генетическое тестирование следует систематически интегрировать в обследование пациентов с повышенным уровнем холестерина, а также включить его в перечень оплачиваемых государством медицинских услуг. Это позволило бы своевременно выявлять пациентов высокого риска, улучшить результаты их лечения и в долгосрочной перспективе снизить бремя ранних сердечно-сосудистых заболеваний в Латвии», — отметил Латковскис.

Результаты проекта показывают, что целевое генетическое тестирование является более быстрым и дешевым методом по сравнению с ранее доступным масштабным секвенированием. Кроме того, такой подход может повысить приверженность пациентов лечению и улучшить его результаты.

Большинство опрошенных участников указали, что после участия в проекте стали лучше понимать состояние своего здоровья. Также выросла их мотивация контролировать уровень холестерина и соблюдать лечение. 68% пациентов отметили, что тестирование улучшило их отношение к снижению холестерина, а более 90% заявили, что мотивированы снижать его уровень.

Это означает, что точный диагноз помогает пациентам принимать более осознанные решения и активнее участвовать в заботе о своем здоровье.

Согласно данным опроса, большинство пациентов считают важным сообщить о диагнозе своим близким. Значительная часть участников также рекомендовала бы генетическое тестирование членам семьи. Это дает возможность вовремя выявлять других людей группы риска в семье и предотвращать тяжелые последствия для здоровья в будущем.

Певица и модель Кира Шайн после операции на головном мозге обратилась к Анастасии Заворотнюк