День международного просвещения

Хотя каждая редкая болезнь действительно является редкой, поскольку затрагивает менее 1 из 2000 человек (в разных странах существуют разные определения редких болезней, в этих определениях их распространенность колеблется от 5 до 80 случаев на 100 000 человек), превалентность редких заболеваний в мире оценивается в 3,5–5,9 %, что означает, что примерно 263–446 миллионов (ВОЗ использует более простой расчет — более 300 миллионов) человек в мире живут с каким-либо редким заболеванием; это число растет из года в год, но отражает улучшение диагностики, а не рост заболеваемости.

На самом деле каждый семнадцатый человек в какой-то период своей жизни заболевает одной из редких болезней. Каждый второй пациент, у которого диагностирована редкая болезнь, — это ребенок. Три из десяти детей с редкими заболеваниями не доживают до своего пятого дня рождения.

Давайте назовем День редких заболеваний днем международного просвещения, который подчеркивает необходимость ранней диагностики, специализированного ухода, прогрессивных исследований и инклюзивной политики в области здравоохранения. Правительства, специалисты в области здравоохранения, пациентские организации и сообщества призываются к сотрудничеству в целях создания более информированного и сострадательного мира.

За каждым диагнозом стоит человек

Тема Дня редких заболеваний 2026 года — «Больше, чем вы можете себе представить» — подчеркивает значительное, но часто незаметное влияние, которое редкие заболевания оказывают на более чем 300 миллионов человек во всем мире. «Больше, чем вы можете себе представить» — это мощное напоминание о том, что, хотя редкие заболевания могут быть необычными для отдельных людей, в совокупности они затрагивают миллионы людей во всем мире.

За каждым диагнозом стоит человек, семья, система здравоохранения — путь и история, которые слишком часто остаются незаметными. Эта тема отражает многогранность редких заболеваний — больше людей, больше заболеваний и больше проблем, чем можно себе представить. Редкие заболевания могут быть генетическими, инфекционными или экологическими, а также аллергическими или редкими формами рака. Их влияние выходит далеко за рамки здравоохранения, труда, поддержки и ухода.

В этом году ВОЗ призывает обратить внимание на социальную стигматизацию и маргинализацию, задержки или неправильные диагнозы, ограниченный доступ к лечению, эмоциональную и финансовую нагрузку на семьи, а также глобальную потребность в справедливых системах здравоохранения, а именно – уменьшение неравенства в диагностике и лечении.

На самом деле редкие заболевания не так уж и редки. Кто не слышал о таких заболеваниях, как муковисцидоз, болезнь Хантингтона, амиотрофическая латеральная склероза, гемофилия, синдром Марфана, спинальная мышечная атрофия и многие другие.

Многие редкие заболевания остаются недиагностированными или диагностируются неправильно из-за недостатка знаний у медицинских работников и общественности. И это неудивительно, ведь ничьей жизни не хватит, чтобы прочитать обо всех редких заболеваниях. Запоздалая диагностика часто приводит к серьезным осложнениям со здоровьем и эмоциональному стрессу у пациентов. Понимание и публичное обсуждение редких заболеваний не только помогает улучшить раннюю диагностику, но и способствует развитию исследований, доступности лечения и изменениям в политике.

Повышение осведомленности о редких заболеваниях является коллективной ответственностью. Образование, кампании в социальных сетях, инициативы в области здравоохранения и защита интересов могут обеспечить, чтобы люди, живущие с редкими заболеваниями, получали лечение, поддержку и уход, которые они заслуживают.

ИИ значительно улучшил диагностику

Мне выпала честь и счастье работать вместе с выдающимся латвийским диагностом, терапевтом Илмарcом Лазовским. В 2001 году Национальное медицинское издательство выпустило книгу профессора «Клинические симптомы и синдромы», в которой описано более 1000 симптомов и 1400 синдромов, относящихся ко всем областям медицины. Я имел честь быть главным редактором этой книги и работать с профессором на ежедневной основе. Это была фундаментальная работа на трех языках – латышском, английском и русском. Этот сборник синдромов до появления Интернета и искусственного интеллекта был фундаментальной работой в области диагностики редких заболеваний. Сборник синдромов профессора Илмарcа Лазовскoгo + генетика + Интернет привели к появлению понятия и философии «редких заболеваний». Эта книга должна быть на книжной полке каждого думающего врача.

До сих пор это самая значимая и известная книга, созданная и изданная латвийскими учеными. Почему я рассказываю здесь об Илмаре Лазовскисе, который смог запомнить более 3000 синдромов и заболеваний? Потому что врач может запомнить и диагностировать только те заболевания, о которых он слышал, читал, изучал, но лучше всего видел у какого-то пациента. В мире насчитывается около 6000–10000 редких заболеваний, но только небольшая часть из них хорошо изучена. Публикации об этих редких заболеваниях еще в прошлом веке были разбросаны по тысячам журналов или сотням тысяч статей, и было мало людей, чья любознательность и жажда знаний позволили собрать хотя бы часть этой информации. Двадцать первый век принес с собой Интернет и искусственный интеллект, которые позволяют обобщить информацию. Искусственный интеллект значительно улучшил диагностику редких заболеваний, сократив время диагностической задержки и повысив точность диагностики. Глобальные сети и базы знаний, работающие на основе искусственного интеллекта, помогают медицинским специалистам распознавать редкие заболевания, которые ранее оставались недиагностированными или были неправильно диагностированы.

Искусственный интеллект революционизировал диагностику редких заболеваний. Модели искусственного интеллекта, такие как popEVE, разработанная в Гарварде, позволяют прогнозировать вероятность развития заболевания для каждого варианта генома, что значительно ускоряет диагностические процессы. Системы искусственного интеллекта могут объединять геномные, клинические и другие данные для поддержки ранней диагностики и лечения. Новейшие модели искусственного интеллекта демонстрируют растущую диагностическую точность, даже решая ранее нерешенные случаи.

Накопление знаний в медицине способствовало увеличению числа выявленных и задокументированных редких заболеваний. Крупнейшие в мире базы данных по редким заболеваниям, такие как Orphanet, содержат информацию о тысячах редких заболеваний, что помогает медицинским специалистам и пациентам распознавать заболевания. Сбор медицинских исследований и клинических случаев помогает выявлять новые варианты редких заболеваний и понимать их природу. Мультимодальные карты знаний искусственного интеллекта, такие как ZebraMap, объединяют фрагментированную информацию из исследований, обзоров случаев и клинических баз данных, чтобы лучше диагностировать редкие заболевания.

Здесь я должен отметить, что не все в искусственном интеллекте в управлении редкими заболеваниями так прекрасно. Многие случаи редких заболеваний по-прежнему остаются недиагностированными или неправильно диагностированными, особенно в развивающихся странах с ограниченными диагностическими ресурсами. Хотя искусственный интеллект улучшил диагностику, он зависит от доступных данных, которые часто бывают необъективными по отношению к людям разного возраста, определенным группам населения или географическим регионам.

Кроме того, высокая стоимость систем диагностики на основе искусственного интеллекта ограничивает их доступность в странах с низким уровнем доходов.

Пациент с неопределенным диагнозом

Вернусь к цифре, публично рекомендованной ВОЗ – 300 миллионов человек в мире живут с редкими заболеваниями. Такие пациенты часто остаются без внимания как маргинализированная группа. Чем менее развита и финансово слаба страна, тем больше игнорируются именно редкие заболевания.

Люди с редкими заболеваниями, как правило, имеют невероятно сложный жизненный опыт — от длительной борьбы за установление диагноза до утомительной обязанности координировать уход.

Около 80 % редких заболеваний имеют генетическую причину. Из этих генетически обусловленных заболеваний 70 % развиваются в детском возрасте. Примерно 95 % генетически обусловленных редких заболеваний не имеют подтвержденного лечения; средний срок постановки точного диагноза в мире составляет 4,8 года. В Великобритании пациенты с редкими заболеваниями в среднем получают три неверных диагноза и консультируются с пятью врачами, прежде чем получают точный диагноз. Эти почти пять лет влияют не только на физическое, но и на психическое состояние человека, поскольку борьба за диагноз часто эмоционально истощает пациента и его близких.

Достижение точной и ранней диагностики создает проблемы, поскольку вероятность возникновения таких заболеваний низкая.

Когда лекарство стоит миллионы

Рыночный потенциал лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний, экономически менее привлекателен, чем для более широко известных заболеваний; во многих странах и регионах разработаны политика и законодательство, способствующие разработке методов лечения и лекарственных средств для редких заболеваний. В США еще в 1983 году был подписан закон о стимулировании производства лекарств для лечения редких заболеваний, например, в виде налоговых льгот и доступа к грантам на исследования, что способствовало одобрению в США сотен лекарств для лечения редких заболеваний. В 2012 году был принят Закон о безопасности и инновациях Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA), который позволяет фармацевтическим компаниям получить более быструю переоценку лекарств, если их лекарственный продукт предназначен для лечения редких детских заболеваний.

Аналогичные, но более сложные в применении льготы существуют и в Европе. Революционные новые терапевтические стратегии, такие как генная терапия, дали надежду пациентам и их семьям с редкими генетическими заболеваниями.

Однако даже если лечение доступно во всем мире, оно не доступно и не будет доступно всем. Например, Hemgenix, генная терапия для лечения гемофилии B на основе аденоассоциированного вирусного вектора, в США стоит 3,5 миллиона долларов за курс, а в других странах она вообще недоступна.

Создаются новые лекарства, болезни излечиваются, но за возможности нужно платить.

Вылечи себя сам

Наибольшие проблемы, с которыми сталкиваются люди, страдающие редкими заболеваниями, — это неправильный диагноз, неравное лечение и изоляция. Для постановки диагноза может потребоваться много лет, в этом процессе могут быть задействованы несколько медицинских специалистов и тестов. Люди с редкими заболеваниями сталкиваются с неравным доступом к медицинской помощи, возможностью участвовать в исследованиях и возможностями лечения. Часто люди, страдающие редким заболеванием, чувствуют себя изолированными — географически отделенными от других людей с таким же заболеванием и изолированными в своем сообществе.

Медицинский туризм часто является единственной доступной возможностью, но для большинства населения он недоступен. В Латвии, по моим оценкам, менее 3 % населения могут позволить себе поехать на лечение за границу.

Академические исследователи, ученые, регуляторы, производители лекарств и группы пациентов постоянно стремятся к международному сотрудничеству — через границы, используя международные конференции, целевые группы, научные дискуссии и другие инициативы. Фактически, пациентские организации возглавляют большинство усилий по исследованию и поиску решений для лечения и диагностики редких заболеваний.

В процессе исследования и производства лекарств для лечения редких заболеваний существуют препятствия и риски. Клинические исследования могут привлечь только нескольких участников, часто только двух в одном исследовании, но в большинстве случаев — менее ста, и они обычно проживают на большом географическом расстоянии друг от друга и еще дальше от исследовательского центра. Например, исследование проводится в Японии, но пациенты разбросаны по всем континентам. В некоторых случаях лекарства разрабатываются в соответствии с геномом человека. В то же время клинические исследования, связанные с лекарствами, предназначенными для лечения распространенных заболеваний, обычно охватывают десятки тысяч участников. Данных клинических исследований по редким заболеваниям обычно слишком мало. В сочетании с другими ограничениями в области исследований это может увеличить вероятность того, что при принятии решения о выделении государственного финансирования для лечения редких заболеваний лица, принимающие решения, дадут отрицательную оценку или откажут в финансировании.

Лекарства и методы лечения редких заболеваний часто не регистрируются или не получают одобрение регулирующих органов в конкретных странах, поэтому глобальный рынок является неполным.

Правительства по всему миру, как правило, выделяют большую часть бюджета на лекарства для лечения заболеваний, которые затрагивают более широкие группы населения, таким образом применяя теорию утилитаризма, согласно которой морально правильным поступком является тот, который дает наилучший результат для как можно большего числа людей.

Отсутствие лечения редких заболеваний и расстройств побудило людей, страдающих редкими заболеваниями, и/или их семейных опекунов активно искать способы разработки лечения или терапии.

Во всем мире очень популярны мероприятия по сбору средств, фонды, спонсорство, партнерство и другие способы привлечения денег.

В дополнение к знаниям, полученным из жизненного опыта, пациенты часто занимаются исследованием своего заболевания, чтобы ученые, исследователи и другие заинтересованные лица признали их экспертами. Некоторые пациентские организации в мире также создали небольшие фармацевтические компании для управления интеллектуальной собственностью на лекарства, которые они помогли разработать.

Подход пациентских групп может быть рентабельной моделью для финансирования разработки лекарств для лечения редких заболеваний, но обычно налагает значительную нагрузку на людей, страдающих редкими заболеваниями, поскольку требует от них чрезмерных усилий и сложного сбора средств.

Индивидуальные защитники и сообщество групп пациентов могут изменить традиционный путь открытия лекарств и сотрудничать с лицами, принимающими решения, чтобы добиться экономии средств государственного бюджета. Существуют реальные примеры успешного сотрудничества между людьми, страдающими редкими заболеваниями, организациями пациентов, академическими исследователями, учеными, фармацевтическими компаниями и государственными учреждениями. Однако эти возможности могут быть реализованы только в той мере, в какой другие заинтересованные стороны готовы слушать, конструктивно участвовать и искренне сотрудничать с организациями пациентов и людьми, живущими с редкими заболеваниями.

"Лучше любых морей и океанов": Агата Муцениеце отдыхает с детьми в латвийской деревне