У вас в семье растет ребенок с редким заболеванием — синдромом Ау-Клайна. Какие у него проявления?

– У меня первенцы — близнецы. Уже в четырехмесячном возрасте у младшего из них, Брендона, я заметила задержки в развитии, но диагноз — это редкое врожденное заболевание — был поставлен лишь спустя пару лет. Сейчас Брендону шесть. У него тяжелые нарушения развития, он начал ходить только незадолго до пяти лет. У Брендона немного деформирована голова, есть проблемы со зрением, он не разговаривает, но может произнести два слова — «мама» и «омa». Надеемся, что со временем появятся и другие слова. Внешне не всегда можно понять, что у него серьезные проблемы со здоровьем. Хотя он не говорит, он хорошо соображает — вместе с братьями шалит. Но он не может бегать, не умеет подниматься по лестнице и все еще носит подгузники. Каждый день Брендон ходит в специальную группу детского сада для детей с нарушениями развития.

Вы сказали, что диагноз был поставлен не сразу. Как удалось его выявить?

– С тех пор как мы заметили задержки развития, мы проходили множество процедур и обследований. Когда ему было 2 года и 7 месяцев, в жаркий летний день у Брендона случился первый тяжелый приступ эпилепсии, после которого он впал в кому. Его положили в Детскую клиническую университетскую больницу, где начали генетические обследования и выяснили, что он родился с редким генетическим заболеванием. Синдром Ау-Клайна — это основное заболевание, на фоне которого возникли и другие проблемы. То, что мы пережили, словами не описать... Чтобы развитие Брендона продолжалось, нам постоянно нужны занятия с логопедом, эрготерапия, массажи и физиотерапия, чтобы ему было легче передвигаться. Мы часто бываем в центре поддержки семей и детей с особыми потребностями Cimdiņš в Вентспилсе, где проходят различные занятия.

Расскажите, пожалуйста, о своей семье. Получаете ли вы поддержку от близких?

– У Брендона есть брат-близнец Патрик, он полностью здоров и в сентябре пойдет в школу. Младшему брату Райли — четыре года. Я мама на полную ставку — не работаю и являюсь официальным ассистентом своего особенного ребенка. Если бы у меня была возможность работать в дневное время, я бы с радостью это делала, но подходящей работы нет. Муж Роланд больше 25 лет работал в металлообработке, сейчас переучивается на водителя грузовика. Не скажу, что мы всегда одни с особенным сыном — мы с уверенностью доверяем его бабушке, которая знает, как следить за рисками эпилепсии — перегревом и высокой температурой. Она помогает ему из-за неустойчивой походки, меняет подгузники, помогает кушать, особенно если на обед суп. В остальном — все в порядке, мальчик очень улыбчивый.

Не ревнуют ли два здоровых сына к тому, что Брендону уделяется больше внимания?

– Совсем нет! Брат-близнец Патрик очень заботится о Брендоне, а сам Брендон внимательно следит за другими — показывает пальцем, если кто-то что-то натворил. Младший Райли обожает лазить, и Брендон тут же сообщает, если тот куда-то влез.

В этом месяце вы участвовали в программе Альянса редких заболеваний Латвии "Передышка для семей с редкими заболеваниями" — вы с мужем и здоровыми детьми поехали на шведский остров Эланд, оставив Брендона под присмотром бабушки. Что вы можете сказать об этой поездке?

– Поездка была отличная! Самой семье очень сложно куда-либо поехать вместе с особенным ребенком — нужно брать с собой коляску, запас подгузников... Обычно мы ездим только по Латвии, потому что Брендону тяжело переносить дальние поездки. А эта передышка в Швеции стала настоящим приключением. Я никогда не ездила на пароме, было много интересных экскурсий. Дети были в восторге, особенно когда катались на верблюде. Очень понравились красивые дома, многочисленные ветряные мельницы. И люди, которых мы встретили! Прекрасные! Огромное спасибо!

Как вы оцениваете возможность познакомиться с другими семьями, воспитывающими детей с редкими заболеваниями?

– Общение с другими мамами и папами таких особенных детей очень помогло. Понимаешь, что ты не один в своем ежедневном труде. Каждый вечер у нас были беседы — мы и смеялись, и плакали. Все были как одна большая семья — никто не делил, чей ребенок и кто за кем следит.

Как вы себя чувствуете после возвращения? Помогла ли эта "передышка" восстановить силы?

– Я почувствовала легкость — наконец-то смогла выспаться. Брендон часто просыпается ночью, капризничает, надо мерить температуру, чтобы отслеживать риск эпилепсии. А во время поездки можно было расслабиться. Не нужно было думать, волноваться о повседневных делах. Конечно, вернувшись, мы вернулись и к привычной жизни, но были отдохнувшими. Главное — это было особое время с нашими здоровыми детьми, когда они были в центре внимания.

Как, по-вашему, подобная передышка влияет на родителей и детей? Почему такие программы так важны для семей с редкими заболеваниями?

– Многие родители боятся оставлять своих особенных детей на попечение других, но вырваться из повседневных забот очень важно. Это полезно и для самих родителей, и для здоровых детей — время быть вместе, внимание друг к другу. Мы узнали очень многое. Такие мероприятия обязательно нужно продолжать — они дают шанс выбраться из своего "пузыря" и возвращают радость жизни. Я очень благодарна инициаторам программы и искренне желаю им продолжать организовывать такие моменты передышки для семей с тяжело больными детьми.

К чему синица стучит в окно: хорошие и плохие приметы