"Иногда я думала - это мой последний час!": Наира - о редком заболевании, когда отеки перестают казаться чем-то несерьезным

Способность отличить приступ наследственного ангионевротического отека от аллергического может спасти жизнь, так как в случае НАО приступ нельзя уменьшить антигистаминными препаратами, или стероидами.

Например, отек гортани или глотки может стать опасным для жизни, и человек может задохнуться, если вовремя не принять специфические лекарства или интубацию (введение специальной трубки в гортань или дыхательные пути). Угрожающий жизни эпизод отека возникает не менее чем у 50–70% пациентов с НАО в течение жизни.

К сожалению, в среднем требуется восемь лет, чтобы обнаружить истинную причину приступов отека. Наира, пациентка с НАО, тоже несколько лет искала причину: "На постановку диагноза ушло три года, потому что, когда я попала в больницу, никто не знал, что это такое, думали, что это аллергия". Наира делится своей историей (на латышском языке), чтобы еще не диагностированные пациенты с НАО могли быстрее обнаружить причину своих проблем со здоровьем.

Точная диагностика может быть очень сложной, так как это редкое заболевание, с которым сталкиваются немногие врачи, симптомы проявляются нерегулярно и напоминают симптомы, общие для других заболеваний. НАО проявляется как подкожный отек, который может развиться практически на любом участке тела человека, но чаще всего поражает живот, лицо, горло, запястья, стопы. Если не лечить, приступы наследственного ангионевротического отека постепенно усиливаются в течение периода от 12 до 24 часов и могут даже распространиться на другую часть тела. Приступы отека могут длиться до пяти дней. Если человек не лечится, симптомы могут повторяться чаще, даже каждые 7–14 дней.

Подкожный отек, вызванный НАО, обусловлен дефицитом белка C1-INH, поэтому для выявления заболевания необходимо тщательное и глубокое исследование.

Наследственный ангионевротический отек является редким генетическим заболеванием, которым страдает примерно 1 человек из 50 000 во всем мире. В настоящее время в Латвии диагностировано более 12 больных НАО, но эпидемиологические данные предполагают, что в Латвии может быть 50-100 больных НАО.

Наследственный ангионевротический отек обычно передается по наследству в семье, однако в каждом четвертом случае НАО не наследуется, его вызывает спонтанная генетическая мутация. Болезнь Наиры тоже не передалась по наследству, она появилась после 50 лет. "Когда отекают руки и ноги, это беспокоит. Если атака затрагивает ногу, невозможно ходить, нога скованна. Если приступ коснется руки, ничего нельзя удержать, потому что вся рука надутая, как воздушный шар. Вы ничего не можете сделать. Самое трагичное - это горло и язык. И боль в животе ужасная. Если бы я не знала, я бы не могла представить, что может быть больно. Иногда были моменты, когда я думала — это мой последний час", — делится своим опытом жизни с НАО Наира.

Даже если приступ отека не опасен для жизни — он не влияет напрямую на дыхательные пути — бывает, что его очень трудно переносить, поскольку боль, вызванная НАО, не может быть уменьшена обезболивающими средствами. Некоторые пациенты сравнивают боль в животе с болью при родах. К сожалению, в мире известны случаи, когда из-за боли людям с невыявленным наследственным ангионевротическим отеком были проведены ненужные операции.

Благодаря пониманию влияния этого редкого заболевания на качество жизни, в последние годы пациенты с диагнозом получают за счет государства специальные препараты для контроля приступов. Пациенты должны всегда брать это лекарство с собой, так как неизвестно, когда приступ вернется и какая часть тела будет поражена. Пациенты, у которых наблюдаются тяжелые, опасные для жизни или частые приступы НАО в различных частях тела, нуждаются в другом лечении — профилактическом или предупредительном. Наличие такого длительного профилактического лечения позволило бы снизить количество острых приступов НАО на 86,7%, а количество эпизодов отека, требующих экстренного лечения, на 87,3%.

Жизнь с НАО — это не просто неудобство или боль из-за приступов отека, это влияет на жизнь как во время, так и между приступами. Во время приступа человек испытывает боль, тревогу, не в состоянии выполнять повседневные дела и трудовые обязанности. Между приступами НАО жизнь протекает в страхе, что отек может начаться в самый неподходящий момент, что следующий приступ может оказаться смертельным, повлияет на работу и т.д.

У больных НАО часто возникают суицидальные мысли в связи с психоэмоциональной отягощенностью заболевания. Вот почему своевременная диагностика и соответствующее лечение НАО настолько важны.